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Maternité

Témoignage : Faire un DPNI après tri-test trisomie 21 en dessous de 1/1000

Quand on est enceinte et que l’on s’informe un petit peu, on se rend compte qu’il existe beaucoup d’examens pour diagnostiquer avant la naissance des anomalies. Même si 90 % des grossesses se passent bien, il arrive que l’on doive subir des tests complémentaires.
Depuis Janvier 2019 si à la prise de sang du 1er trimestre pour dépister la trisomie 21 on à un score en dessous de 1/1000 votre gynécologue va vous prescrire un DPNI (dépistage prénatal non-invasif). Il faut savoir qu’avant cette date le test n’était pas pris en charge et que l’on était obligé soit de payer plus de 300 euros soit de faire une amniocentèse avec donc beaucoup plus de risques…

Mais qu’est ce que c’est que le DPNI ? A quoi sert le DPNI ? Au bout de combien de temps on a les résultats du DPNI ? Je vais répondre à toutes vos questions et vous faire part de mon témoignage, puisque j’ai moi même du subir ce test pour ma grossesse en cours.

Enceinte de 22 sa de notre bébé Miracle

Le bébé miracle sans PMA

Cette grossesse était pour nous un miracle, après 3 ans de PMA et une fausse-couche pour mon 1er bébé je n’imaginais pas que je pouvais tomber enceinte seulement 15 jours après avoir retiré mon stérilet et naturellement !

Tout allait très bien pour cette grossesse, ma super gynéco me faisait des échographies tous les 15 jours à partir de 7sa jusqu’à l’échographie du 1er trimestre pour me permettre d’être sereine (c’est une perle <3 !).

Arrive donc l’échographie du 1er trimestre tout va très très bien pour notre bébé, sa clarté nucale est parfaite, tout vas très bien nous sommes aux anges mais pas surprise j’en étais sur.

Le lendemain matin je part au laboratoire d’analyse prés de chez moi pour faire la prise de sang pour dépister la trisomie 21.

Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre

Au premier trimestre, le dépistage combine trois éléments

La première étape se passe dans le 3e mois de votre grossesse,entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA), c’est-à-dire d’absence de règles.Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21, en se fondant sur la combinaison de trois facteurs.

1- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie.
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.

2 – Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
Les marqueurs sériques sont des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est mesuré dans le sang maternel. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d’une trisomie 21.

3- Votre âge
Toutes les femmes peuvent être concernées par une trisomie 21, mais le risque augmente avec l’âge.

À l’issue de ces examens, le professionnel de santé qui vous suit vous communique votre résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc.
Exemple : 1/ 1000 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1000 d’avoir une trisomie. Autrement dit, dans 999 cas sur 1000, votre fœtus n’en est pas porteur.

Il faut en moyenne une dizaine de jours pour obtenir le résultat

l’arrivée des résultats du dépistage de la trisomie 21

Au bout de 8 jours, ma gynécologue me passe un coup de téléphone pour me dire qu’elle vient d’avoir les résultats et que mon taux est de 1/890 il faut donc que je fasse un DPNI. Je lui demande si c’est grave, si le risque est fort. Elle me dit que d’après l’échographie et mes marqueurs le risque est quasi nul je ne dois pas m’inquiéter.

Ci dessus le tableau qui explique en fonction du taux votre risque.

L’attente des resultats du DPNI

Un test complémentaire de dépistage ma donc été proposé pour préciser le risque. C’est le fameux DPNI.

Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal dans votre sang. L’ADN du fœtus se trouve donc mêlé au vôtre. À partir d’une prise de sang, on peut trier et doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang.Si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 21.

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Les résultats du DPNI après un tri-test a 1/890

Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat. Ici j’ai eu de la chance et je n’ai eu a attendre « que » 10 jours pour avoir les avoirs. Il faut savoir que vous ne recevez pas les résultats c’est votre gynécologue qui va les recevoir et vous appeler pour vous donner la réponse.

Comme je le savais au fond de moi tout allait bien pour notre bébé, mais l’attente et le stress qui tourne autour en attendant les résultats je m’en serais bien passée !

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Parmi les anomalies chromosomiques,le DPNI est préconisé pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale. Il peut également s’appliquer au dépistage des trisomies 13 et 18 fœtales.

Nombres de femme qui font le DPNI tous les ans.

Selon la HAS, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes sur les 800.000 qui sont enceintes chaque année.
Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu’il risque d’augmenter l’angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l’amniocentèse).

Autrement dit avant que le DPNI ne soit pris en charge par la sécu on m’aurait dit que tout allait bien, mais comme le taux à été abaissé maintenant on va plus loin. Clairement je suis ravie d’avoir eu la chance d’avoir la certitude que tout allait bien.

Et vous, vous avez du faire un DPNI ? Comment avez vous gérer l’attente ? Comment votre gynécologue vous a présenté le sujet ?

13 Comment

  1. Tu as eu de la chance, moi aussi j’etais du bon cotés des stats et pourtant c’etait bien une trisomie ….

  2. Bonjour,

    je suis une « mamaie », à l’epoque de ma grossesse j’aurais aimé que l’on me propose autant de chose je n’aurais pas eu la desagreable suprise du handicap à la naissance ….

  3. Bonjour, je vous découvre ce matin… (oui oui pourtant il n’est que 7h30 du matin)
    Après nous avoir déjà trouvé quelques similitudes (mon 1er avant est né en 2016, j’aurai 35 ans cette année, mon deuxième enfant va naître cet été…)
    Tout comme vous lors de cette deuxième grossesse j’ai eu  » la chance » de bénéficier du Dpni (j’étais à risque de 1/902). J’aurai tellement voulu lire votre article durant l’attente de ces résultats (au lieu d’aller éplucher toutes les études et recommandations sur le Dpni sur internet)
    Voilà donc merci pour cet article et Bonne continuation à vous !

    1. Oh merci moi aussi je n’ai rien trouvé au moment de mon dpni sur internet et j’ai vraiment eu envie de l’écrire pour éviter à d’autre d’être dans notre cas … belle journée à toi

  4. donc je disais j’ai finit en IMG alors parfois aussi c’est la cata même avec de bon taux au depart ( plus haut que toi) et je suis jeune …

  5. Bonjour,
    Merci pour votre article qui m’a bien aidé. Je suis enceinte de mon deuxième enfant. J’ai 1/354 d’avoir un enfant trisomique. J’attend l’ordonnance par mail pour aller faire la DPNI.
    La clarté nucale a l’échographie est bonne.
    Il y a des antécédents dans ma famille. L’attente va être très longue.

  6. Bonjour je suis dans le même cas j’ai fait mon dpni y a 5 jours car tri test a 1 sur 246 donc jattend les résultats aussi tout allait bien et mon premier enfant va très bien aussi. Je suis très stressé j’ai peur de la réponse pourvu que sa soit negatif

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